Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в популяции очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Достаточно сказать, что возможность искусственного регулирования пола животных имеет большое значение для сельского хозяйства.
Благодаря скрещиванию и комбинации генов возникают генотипы, позволяющие видам организмов успешно приспосабливаться к меняющимся условиям внешней среды. Половой процесс обеспечивает широкое распространение внутри вида любого гена, особенно имеющего приспособительное значение.
Известно несколько способов определения пола у животных. Важнейший из них — определение пола в момент оплодотворения. В этом случае большую роль играет хромосомный аппарат зиготы.
Известно, что в диплоидном наборе содержатся парные гомологичные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и содержащие одинаковые гены. В женском кариотипе все хромосомы парные. В мужском кариотипе есть одна крупная равноплечая непарная хромосома, не имеющая гомолога, и маленькая палочковидная хромосома, встречающаяся только в кариотипе мужчин. Таким образом, кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой оба пола различаются. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называются половыми или гетерохромосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. При этом все яйцеклетки содержат по одной Х-хромосоме. Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называется гомогаметным и обозначается как XX.
При сперматогенезе формируются гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина — Y-xpoмосому. Пол, который образует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, называется гетерогаметным и обозначается как XY.
У человека, дрозофилы и ряда других организмов гомогаметный пол — женский, у бабочек, пресмыкающихся, птиц — мужской. Например, кариотип петуха обозначается как XX, кариотип курицы — XY. У человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосоме, называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половой хромосоме — сцеплением генов с полом. Распределение этих генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.
Рассмотрим наследование генов, расположенных в Х-хромосоме. Следует иметь в виду, что в половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков. Так, в Х-хромосоме дрозофилы находится ген, определяющий окраску глаз. Х-хромосома человека содержит ген, обусловливающий свертываемость крови (Н). Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое заболевание, характеризующееся пониженной свертываемостью крови,— гемофилию. В этой же хромосоме есть гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов, синтез ряда ферментов и т. д.
В отличие от генов, локализованных в аутосомах, при сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XY рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку Y-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.
Приведем пример наследования гена, сцепленного с полом (на схеме не изображены аутосомы, поскольку по ним нет различий между мужским и женским организмом):
Н - нормальная свертываемость крови, h - гемофилия:

Половина мальчиков (XY) от такого брака будет страдать гемофилией.
При локализации гена в Y-хромосоме признаки передаются только от отца к сыну. Например, в Y-хромосоме человека находится ген, вызывающий оволосение ушей.