Различают следующие методы генетических исследований: гибридологический   метод   (метод   скрещивания), цитогенетический метод, генеалогический метод (метод родословных), близнецовый метод.

Гибридологический   метод   (метод   скрещивания).
Разработан Г. Менделем и является основным в генетических исследованиях. С помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген); 2) генотип организма; 3)  взаимодействие генов и характер этого взаимодействия; 4) явление сцепления генов; 5) расстояние между генами; 6)  сцепление генов с полом.

Цитогенетический метод. Этот метод генетического исследования заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека. Иногда причиной болезни служат хромосомные мутации — утрата части хромосомы, нарушение ее строения. Если во время мейоза гомологичные хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе оказываются три гомологичные хромосомы вместо двух — так называемая трисомия. Нарушение генного баланса ведет к серьезным последствиям. Например, присутствие в хромосомном наборе человека трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре хромосом) вызывает сильные изменения всего облика — монголоидное лицо, неправильную форму ушей, малый рост, короткие руки, умственное недоразвитие (болезнь Дауна). Нерасхождение половых хромосом (кариотипы XXY, XXYY, XXX и др.) также сопровождается аномалиями строения тела и, как правило, нарушением умственной деятельности. С помощью цитогенетического метода установлены причины и многих других заболеваний человека.

Генеалогический метод (метод родословных). Заключается в изучении наследования какого-либо признака у человека в ряде поколений у возможно большего числа родственников. Для этого составляется родословная, в которой отмечаются члены семьи, имеющие изучаемый признак. Метод родословных позволяет установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом. В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.

Близнецовый метод. Иногда оплодотворенная яйцеклетка человека дает начало двум (в очень редких случаях — трем, четырем) эмбрионам. Это происходит вследствие разделения бластомеров на ранних этапах развития. Поскольку дробление зиготы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцевые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Поэтому изучение проявления признаков у однояйцевых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большой достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов.
Роль среды в проявлении многих наследственных заболеваний очень велика. Об этом свидетельствуют данные о частоте наследственно обусловленных заболеваний у однояйцевых близнецов в том случае, если один из пары близнецов заболел: