Постоянно действующий источник наследственной изменчивости — мутационный процесс.

Гены мутируют с определенной частотой. Подсчеты показывают, что в среднем одна гамета из 100 тыс.— 1 млн. гамет несет вновь возникшую мутацию в опреде­ленном локусе. Поскольку одновременно мутируют многие гены, в среднем 10—15 % гамет несут те или ими мутантные аллели. Природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Благодаря комбинативной изменчивости мутации могут широко рас­пространяться в популяциях. Однако многие мутации встречаются редко и в течение неопределенно долгого времени число носителей таких мутаций в популяции сохраняется на низком уровне. Это не удивительно, так как генотипы особей природных популяций — резуль­тат длительного отбора лучших комбинаций генов. Поэтому большинство мутаций — отклонений от нор­мы — оказывается вредным. В гомозиготном состоянии такие мутации, как правило, снижают жизнеспособ­ность особей, но, поскольку подавляющее большинство вновь возникающих мутаций рецессивно, в гетерозигот­ном состоянии вредный эффект снимается. Более того, в гетерозиготном состоянии многие мутации повышают жизнеспособность особей. Диплоидность организмов, размножающихся половым путем, позволяет сохранять мутации, являющиеся материалом для дальнейшей эво­люции. Мутации, вредные в одних условиях, могут повышать жизнеспособность особи в других условиях среды. Например, мутантные особи бескрылых насеко­мых или с плохо развитыми крыльями имеют преиму­щество на океанических островах и горных перевалах, где дуют сильные ветры. Следует также иметь в виду, что в природе мутации встречаются в комбинациях друг с другом. Некоторые комбинации вследствие взаимо­действия генов могут быть положительными для особи, повышая ее жизнеспособность. Генотип — целостная система, и физиологически нейтральных мутаций нет. Любой признак имеет значение в борьбе за существова­ние. Долгое время физиологически нейтральными, не влияющими на жизнеспособность, считались гены, определяющие у человека группы крови. Генетическими исследованиями установлено, что у людей, имеющих группу крови В, повышена устойчивость к возбудителю оспы.

При оценке вреда или пользы мутации необходимо помнить, что естественный отбор всегда действует в пользу популяции и безразличен к судьбе отдельной особи. Особенно ярко эта закономерность проявляется в случае высокой насыщенности популяций летальными мутациями, в гомозиготном состоянии приводящими организм к гибели.

У человека известен мутантный ген, определяющий дефект в строении молекулы гемоглобина, вследствие чего эритроцит приобретает форму серпа, при этом снижается его способность переносить кислород. Гомо­зиготы по этому гену погибают в раннем возрасте из-за кислородной недостаточности. Казалось бы, такой ген должен исчезнуть из популяции. Однако в странах Средиземноморья и некоторых тропических странах 10—20 % населения оказываются гетерозиготными по этому гену. Дело в том, что в этих районах распростра­нена малярия, являющаяся одной из основных причин смертности. В эритроцитах же гетерозигот малярийный плазмодий не размножается, в результате чего люди оказываются устойчивыми к малярии. В данном случае давление естественного отбора направлено в сторону преимущественного выживания гетерозигот и поддер­жания высокой частоты летального гена.

Таким образом, мутационный процесс — источник резерва наследственной изменчивости популяций. Под­держивая высокую степень генетического разнообразия популяций, он создает основу для действия естествен­ного отбора.